Doenças raras: Mãe relata rotina, desafios e momentos de superação com a filha portadora da Síndrome de Prader-Willi

Thaís Ferreira é mãe de Giovanna, de dez anos; a criança foi diagnosticada ainda bebê
Por: Bruna Cássia

A Giovanna, de 10 anos, foi diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi ainda bebê após apresentar uma hipotonia severa, que consiste na diminuição do tônus muscular e da força.

Para entender melhor, a Síndrome de Prader-Willi “é uma doença genética, caracterizada pela ausência de genes expressos paternalmente na região cromossômica 15q11-13 devido a deleção, dissomia materna, defeito de impressão ou translocação cromossômica”, conforme o Ministério da Saúde.

Entre as principais características estão hipotonia, fraqueza muscular, hipogonadismo, obesidade, baixa estatura, problemas comportamentais e deficiência intelectual.

A advogada Thaís Ferreira, mãe de Giovanna, relembra como se deu o diagnóstico da filha. “Buscamos atendimento no hospital Sarah em Brasília, após a situação da hipotonia e fizemos vários exames genéticos, dos quais um identificou a síndrome”, contou.

Thaís conta que desde então os desafios são diversos. Atualmente, ela precisa ajudar a conter a compulsão alimentar e a instabilidade emocional da filha.

“A cozinha aqui em casa é constantemente vigiada e trancada, para que ela não tenha acesso e, nos últimos anos lidamos com a instabilidade emocional, já que o Prader-Willi possui tolerância mínima para frustrações, o que gera muita irritabilidade e choro”, explicou.

Para lidar com essas situações da melhor forma, a criança é acompanhada por endócrinos e psiquiatra no Instituto da Criança da USP em SP, além de ser atendida por uma pediatra e psicóloga em Boa Vista.

Apesar da condição da filha ser algo que muitas pessoas não conhecem ou entendem, Thaís conta que a família não sofre preconceito.

“Não diria que ela sofre preconceito, mas recentemente tivemos um problema de socialização na escola, mas já foi resolvido”, disse a mãe, acrescentando que a filha acaba sendo mais infantil do que as meninas da idade dela, o que as vezes gera uma espécie de exclusão. “Mas felizmente ela tem superado isso”, concluiu.

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